Skrining Pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test ( NIPT) Untuk Deteksi Kelainan Kromosom Pada Janin

Non-Invasive Prenatal Test merupakan pilihan tepat bagi calon orang tua yang ingin mengetahui informasi penting tentang kesehatan bayi mereka yang sedang tumbuh berkembang, dengan cara yang mudah. Lalu apakah bunda sudah tau apa sih sebenarnya Non Invasive Prenatal Test ( NIPT)Untuk Deteksi Kelainan Kromosom Pada Janin? Yuk disimak artikel berikut.

Aneuploidi merupakan kondisi dimana seseorang lahir dengan kelebihan kromosom pada genom. Kelebihan kromosom pada kromosom ke 21 merupakan penyebab terbanyak dari Down syndrome atau dikenal juga sebagai Trisomi 21 (T21). Di Singapura, pemeriksaan sindrom Down secara rutin ditawarkan kepada semua wanita hamil tanpa memandang usia.Tes yang paling umum ditawarkan adalah pemeriksaan trimester pertama (First Trimester Screen) sebelum usia kehamilan 14 minggu (1). 

Pemeriksaan kehamilan trimester pertama terdiri dari Ultrsonografi yang mengukur crown rump length dan nuchal translucency janin pada usia kehamilan 11-13 minggu dan dahulu dikombinasikan dengan pemeriksaan hormon Human chorionic gonadotropin (HCG) dan protein PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A) padausiakehamilan 8-13 minggu. Sementara tingkat deteksi gabungan pemeriksaan kehamilan trimester pertama sangat baik, namun masalah utamanya adalah tingkat positif palsu yang relatif tinggi. Masalah lainnya adalah memastikan kualitas USG karena hasil sangat tergantung operator dari USG. Oleh karena itu, diperlukan mesin USG yang baik, dan sonografer yang terlatih serta harus diakreditasi dan diaudit secara regular.

Yang terbaru saat ini pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) menggunakan cell free DNA dari plasma wanita hamil dan tesini sudah tersedia secara komersial. Saat ini, perusahaan sekarang yang menawarkan tesini dengan berbagai algoritma yang dipatenkan. Pemeriksaan ini memiliki tingkat deteksi >98% untuk sindrom Down (Trisomi 21), sindrom Edward (Trisomi 18) dan>90% untuk sindrom Patau (Trisomi 13), dengan tingkat positif palsu yang sangat rendah yaitu 0.1-0.5% pada populasi berisiko tinggi (yaitu mereka yang diperiksa usg ditemukan penebalan nuchal translucency atau dengan usia ibu > 35 tahun, riwayat kehamilan sebelumnya atau keluarga yang pernah ada kelainan). Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengurangi kekhawatiran yang tidak perlu dan prosedur yang invasif seperti chorionic villus sampling(CVS) atau amniosentesis pada pasien yang berisiko kemungkinan terjadinya keguguran 1: 200.

Pemeriksaan NIPT ini dapat dideteksi secara dini mulai kehamilan 10 minggu dan dilakukan secara aman tanpa risiko keguguran dengan cara mengambil sampel darah ibu sebanyak 1 tabung 10ml dan dikirimkan langsung kelaboratorium genetik untuk diproses lebih lanjut dan mendapatkan hasil dalam 10-14 hari.

Sumber: 

TYT Tan. 2015. Combined first trimester screen or noninvasive prenatal testing or both. Singapore Med J. 56(1): 1-3